外阴恶性神经鞘瘤
概述：外阴恶性神经鞘瘤是来源于施万细胞、神经细胞或神经元细胞的高度恶性肿瘤，易局部复发和远处转移。发生于外阴极少见,常见于四肢。
流行病学
流行病学：外阴恶性神经鞘瘤发病年龄在1～63岁，中位年龄为35岁。
病因
病因：有学者认为外阴恶性神经鞘瘤的发病与17号染色体的杂合性缺失有关。抑癌基因p53和NFl基因的突变或丢失，ras基因活性增加导致该病发生。Thomas等提出胎儿如在宫内暴露在较高浓度的神经生长因子，会使病程恶化。另外，β-雌二醇会促使该病发展。
发病机制
发病机制：
肿瘤呈单个球形、卵圆形、结节状、分叶状或不规则状块物，质地硬。界限清楚，无包膜或有不完整包膜。切面灰白色，鱼肉状，可伴有出血坏死。
镜检可见漩涡状或丛状排列的梭形细胞，胞浆丰富，胞核大而深染、扭曲呈波纹状。异型性明显，核分裂象多。细胞分布为密集区和稀疏区交错。部分(Lee 1997)可无梭形细胞，仅见“上皮样形态”的细胞呈片状排列，呈多角形，核中度异型伴嗜酸性胞浆，部分瘤细胞围绕厚壁血管。少数病例含异质化生成分如软骨和骨样组织等。电镜下可见交织状细胞突、局灶基膜及胶原纤维束。
免疫组化检查大多数呈S-100阳性，部分可表现为NSE、MBP阳性。
临床表现
临床表现：外阴恶性神经鞘瘤表现为逐渐生长的块状物，快速生长常伴有疼痛，不能行走。肿块硬且有触痛，大小2.5～12cm。大多发生于大阴唇，亦有见于小阴唇、阴阜、阴蒂和肛周。位于大阴唇者常有衣物刺激痛，位于小阴唇的有性交痛，而位于肛周的常伴排便痛。偶伴排尿困难、食欲减退和体重下降。
并发症
实验室检查
其他辅助检查
诊断
鉴别诊断
鉴别诊断：
1.与外阴软组织良性肿瘤鉴别 如：外阴脂肪瘤、外阴纤维瘤、外阴平滑肌瘤、外阴颗粒细胞性肌母细胞瘤等。
2.与外阴癌鉴别 如：外阴鳞状细胞癌、外阴基底细胞癌、外阴腺癌等。
治疗
治疗：
1.手术 早期患者手术为首选，根据发病部位根治性外阴切除术、一侧外阴切除术、根治性阴蒂切除术或前盆腔除脏术。如妇检或影像学提示淋巴结有转移可能，可行淋巴结取样活检，常规淋巴结切除并不推崇，因为该瘤大多为血行传播。
2.放疗 Lambrou等(2002)因外阴肿块巨大无法根治性切除，所以在术前予以外照射，肿块缩小了约50%，但放疗的作用尚不确切，尤其对于合并有神经纤维瘤病的患者需慎用，因为会增加继发肿瘤的可能。
3.化疗 对于不能手术切除或不能彻底切除获根治者，可给以化疗。化疗对转移病灶的效果优于局部复发病灶，常用的化疗方案有VAC(长春新碱、放线菌素D和环磷酰胺)、
多柔比星(
阿霉素)和异环磷酰胺。但有学者认为单用
多柔比星(
阿霉素)和
多柔比星(
阿霉素)与其他药物联合应用后的总生存率和疾病缓解生存率并无差异。Lambrou等建议对肿块＞5cm、位于深部组织、高度恶性等有复发高危因素的患者予以术后
多柔比星(
阿霉素)治疗。
预后
预后：与肿块预后明显相关的因素：肿块的大小、根治性手术切除的完整性、是否合并神经纤维瘤病和核分裂数等因素。
预防
预防：尽量做到早发现、早根治，做好随访工作。
